高齡妊娠孕產婦所面臨的問題有很多，其中一個嚴重的問題就是高齡妊娠極容易導致出生缺陷的發生，因此婦產科在孕期的一些關鍵時間節點，會要求孕產婦進行相關的檢查。今天家恩德仁的小編跟大家來聊聊都有哪些檢查可以有效預防出生缺陷的發生。

　　無創產前檢測(NIPT)

　　無創產前檢測(NIPT)指采集孕婦外周血，并利用胎兒來源的游離核酸進行常見非整倍體篩查。對高危孕婦(高齡妊娠、血清學結果異常等)采用NIPT 檢測，在特異度均超過99%的情況下，21-三體綜合征的檢出率可達99%，18-三體綜合征可達97%，13-三體綜合征及性染色體異常的檢出率略低，分別為87%和90%。

　　羊水穿刺

　　又叫“羊膜腔穿刺術”，是產前診斷最常用的技術之一，即在超聲定位監視下，將穿刺針穿過準媽媽腹部，穿過子宮壁，進入羊膜腔，在無菌的條件下抽取一定量的羊水。因為羊水細胞來源于胎兒的脫落細胞，具有和胎兒相同的遺傳信息。通過羊水穿刺獲取了羊水細胞，接下來進行的遺傳檢測才是產前診斷的重頭戲。

　　羊水細胞核型分析，是一種可以獲得胎兒染色體數目、結構異常的檢測方法。通過核型分析，可以將胎兒的染色體數目異常、大片段的缺失或重復，以及染色體平衡性的結構異常檢測出來。抽取胎兒羊水細胞提取DNA還可以進行耳聾、地中海貧血、DMD、苯丙酮尿癥、SMA等單基因遺傳病的診斷。

　　NT超聲篩查

　　所有的孕婦都應該在妊娠早期進行NT的超聲篩查，是胎兒頸背部皮膚與軟組織間的帶狀液體部分。這是最重要的超聲軟指標之一。

　　在妊娠11周~13+6周的胎兒中基本上均可測量到這一液體帶，主要是用于胎兒早期唐氏綜合征的風險評估。單純NT測量對唐氏綜合癥的檢出率64~70%，但結合早期血清學檢測(PAPP-A、β-HCG)檢出率大約能在90%左右。

　　NT的作用不僅僅是可以幫助做唐氏綜合癥篩查(結合無創DNA還能做常見染色體數目異常的篩查)，還有其他額外的重要功能，這包括：確定孕齡、判斷雙胎絨毛膜性及羊膜性、了解胎兒有無極其嚴重的結構畸形(例如：無腦兒、肢體缺失等)，以及是否有可能會發生死胎。因而對高齡孕婦進行系統的超聲篩查仍然是十分必要的。

　　這些檢查對孕產婦和胎兒的影響是極小的，因此孕產婦不用過分焦慮，希望每一位準媽媽都放輕松，平穩度過自己的孕期。