新生兒疾病篩查是指對所有出生72小時（哺乳至少6～8次）的活產新生兒，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病，從而早期診斷及時治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。

其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

國內主要是對以下新生兒疾病篩查:

1、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）：

先天性甲狀腺功能低下(CH)，是兒童時期常見的智殘性疾病。患于新生兒和小嬰兒期常無典型的臨床表現，由于疾病患于新生兒早期體內甲狀腺激素已發生異常變化，故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷。

2、苯丙酰尿癥（PKU）：

決定這種病的基因位于常染色體上。患者由于缺少正常基因P（基因型是pp)，而導致體細胞中缺少一種酶，這樣，體內的苯丙氨酸就不能正常的代謝途徑轉變成酪氨酸，只能按另一種途徑轉變成為苯丙酮酸。本丙酮酸在體內積累過多，就會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。由于患兒在新生兒期經過蛋白質負荷后血苯丙氨酸異常增高，故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷，用低苯丙酮酸飲食療法進行苯丙酮酸控制治療，腦損傷可完全避免，使患兒生長發育正常。

3、紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥：

紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是 上 多見的紅細胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發的溶血，新生兒黃疸等。本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳，父親遺傳給女兒，不傳給兒子；母親遺傳給半數的女兒和兒子。G6PD活性可在干血標本上進行定性或定量檢測。G6PD缺乏患兒應及早防治新生兒高膽紅素血癥及膽紅素腦病，避免引起溶血的誘因，定期隨訪和檢測。

4、地中海貧血：

地中海貧血是一種因珠蛋白基因異常，導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。及時篩查確診可提供有效的遺傳咨詢，防止再次發生重型地貧，指導產前診斷，避免出生缺陷的再次發生。

5、先天性腎上腺皮質增生癥：

先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。該病是完全可以治愈的，主要是藥物治療。

6、篩查聽力障礙:

如果出生進行聽力障礙篩查，及早發現聽力異常并采取適當措施對于寶寶聽力恢復，掌握語言是十分重要的。

篩查方法：

（1）采血時間  采血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。

（2）采血濾紙  采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙。多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，又具與國際篩查質料的可比性。

（3）采血部位及采血方法  多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4毫米，棄去 滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒采集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。

（4）篩查方法  隨著現在實驗診斷技術的發展，國內多數篩查實驗室已采用熒光分析法（全定量）進行PKU篩查，極少數仍用傳統的Guthrie細菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進行PKU篩查。CH篩查有酶聯免疫法、酶免疫熒光法。

（5）病例追蹤  確診后的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。